全球每年超200萬嬰兒出生后死亡，WHO呼吁保障母嬰健康
2025-04-03
世界衛(wèi)生組織（WHO）數(shù)據(jù)顯示，每年約有30萬名女性死于妊娠相關(guān)并發(fā)癥，超過200萬嬰兒在出生后第一個月死亡。在很多低收入國家和地區(qū)，由于醫(yī)療資源匱乏和基礎(chǔ)設(shè)施不足，母嬰健康問題更加凸顯，成為全球醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域亟待解決的重大挑戰(zhàn)之一。
4月7日是世界衛(wèi)生日，WHO發(fā)起“健康起點(diǎn)，希望未來” (Healthy beginnings, hopeful futures) 的倡議，呼吁加大努力保障母嬰健康。國家衛(wèi)生健康委將中國宣傳主題定為“保障母嬰健康 呵護(hù)祖國未來”。在基因科技的助力下，一張面向母嬰的健康保障網(wǎng)絡(luò)正不斷完善。
復(fù)雜的出生缺陷防控難題
每一個新生命降臨的背后，潛藏著不可忽視的健康風(fēng)險。據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2012）》估計，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右。其中三類需要特別關(guān)注：結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常和單基因遺傳病。
其中最常見的染色體病唐氏綜合征，發(fā)病率約為1/800～1/600，患兒通常伴有智力低下、心臟畸形等嚴(yán)重癥狀。單基因病如苯丙酮尿癥、地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等雖然個體發(fā)病率低，但種類繁多，累積構(gòu)成相當(dāng)大的群體風(fēng)險。
傳統(tǒng)的孕期檢查如超聲、血清篩查等雖然已被廣泛應(yīng)用，但存在漏診率高、個體差異大的局限性，尤其是對基因?qū)用娴漠惓ｋy以識別。比如，一些輕微的結(jié)構(gòu)變異或者罕見的單基因突變，往往難以在孕期被及時察覺，直到孩子出生后才逐步顯現(xiàn)異常。
出生缺陷不僅影響新生兒的生命質(zhì)量，長期護(hù)理費(fèi)用和治療成本，將不少家庭拖進(jìn)困境。因此，出生缺陷的預(yù)防與早期識別，是降低新生兒死亡率和提高國家健康水平的重要突破口。
先進(jìn)技術(shù)改寫更多家庭結(jié)局
伴隨精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理念日益普及，基因檢測逐漸走進(jìn)臨床，幫助更多家庭。其中最具代表性的技術(shù)之一便是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT），通過抽取孕婦外周血，分析其中胎兒游離DNA，評估胎兒是否存在染色體異常。技術(shù)具有安全無創(chuàng)，準(zhǔn)確度高等優(yōu)勢，極大緩解孕婦的心理壓力。
伴隨技術(shù)的成熟，NIPT逐漸在世界范圍廣泛應(yīng)用。截至2024年6月底，華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)已經(jīng)在全球超過30多個國家和地區(qū)應(yīng)用，累計檢測樣本量超過1679萬例。
西班牙一位長期從事遺傳病篩查的專家，Atrys公司遺傳學(xué)副總裁Alfonso Alba博士在訪談中提到，自從采用華大基因的精準(zhǔn)檢測方案后，臨床上的檢測效率和準(zhǔn)確率得到了顯著提升?！耙郧拔覀冎荒軝z測三條染色體，現(xiàn)在可以全面分析更多常染色體和性染色體?！彼硎荆@種進(jìn)步，不僅提高了醫(yī)療決策的信心，也大大縮短了診療反應(yīng)時間。
在技術(shù)能力不斷躍升的同時，基因檢測技術(shù)也在逐步拓展適應(yīng)范圍，從最初主要針對唐氏綜合征、愛德華綜合征、帕陶綜合征等常見染色體病，到部分微缺失綜合征、單基因疾病等，基因檢測通過高通量測序與人工智能的結(jié)合，覆蓋范圍和效率將大幅提升。
大人群模式助力無“陷”未來
科技進(jìn)步帶來的紅利，通過公共政策和體系保障，開始“飛入尋常百姓家”。過去無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測只有少數(shù)人可以使用，華大基因長期致力于技術(shù)自主、成本可控，使其向人人可及的檢測技術(shù)轉(zhuǎn)變。
2019年7月，河北省在全國率先啟動實(shí)施孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因和耳聾基因免費(fèi)篩查民生項目。為河北全省建檔立卡孕婦免費(fèi)提供無創(chuàng)產(chǎn)前基因和耳聾基因篩查服務(wù)，通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，讓夫妻雙方更全面了解相關(guān)信息，有效降低唐氏綜合征和遺傳性耳聾等嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生。
項目的開展為河北省乃至中國帶來了看得見、可估量的社會效益。目前，項目已累計為超過226萬人次的孕婦提供了無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，為197多萬人次的孕婦提供了耳聾基因篩查。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測因其高檢出率、高陽性預(yù)測值等優(yōu)異性能，減少了不必要的產(chǎn)前診斷，客觀上避免了醫(yī)療資源的浪費(fèi)。
據(jù)中國國家衛(wèi)生健康委衛(wèi)生發(fā)展研究中心最新數(shù)據(jù)統(tǒng)計，無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項目的成本-效益比分別為1：16.73，即政府每投入1元錢，可節(jié)約社會支出16.73元，項目實(shí)施取得了顯著的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)效益。
正如Alfonso Alba博士所言：“未來幾年，基因檢測的普及和公平性會成為關(guān)鍵?！痹谡咧С峙c科技創(chuàng)新的雙輪驅(qū)動下，我們正朝著無“陷”未來的目標(biāo)一步步靠近。
參考資料：
[1]http://www.nhc.gov.cn/cms-search/xxgk/getManuscriptXxgk.htm?id=75b5b54f6d7a4844901a87ec6a4b1215
[2]《中國出生缺陷防治報告（2012）》
[3]https://wjw.fujian.gov.cn/xxgk/fgwj/gjwj/202203/t20220322_5864446.htm
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