JGG｜最新研究證實(shí)高通量測(cè)序技術(shù)在防控重癥地貧中的作用
2025-05-08
圖源：Journal of Genetics and Genomics
近日，Journal of Genetics and Genomics發(fā)表云南省第一人民醫(yī)院朱寶生教授、郴州市第一人民醫(yī)院雷冬竹教授、和華大基因彭智宇博士等團(tuán)隊(duì)合作題為“High efficiency of thalassemia prevention by next-generation sequencing: a real-world cohort study in two centers of China”的研究論文。通過大規(guī)模的真實(shí)世界研究，該論文證實(shí)了高通量測(cè)序技術(shù)在防控重癥地中海貧血出生缺陷中的高效性。
地中海貧血作為一種全球高發(fā)的遺傳性血液疾病，是由珠蛋白基因缺陷引起的常染色體隱性遺傳病。重癥患者不僅面臨生命威脅，往往還需要依靠終身輸血維持生命。
傳統(tǒng)篩查方法依賴血常規(guī)檢測(cè)和血紅蛋白檢測(cè)，存在較高的漏檢風(fēng)險(xiǎn)?；诟咄繙y(cè)序技術(shù)的地中海貧血基因篩查，憑借其全面覆蓋的突變檢測(cè)能力，可顯著提升攜帶者篩查效率，從源頭上預(yù)防重癥地中海貧血出生缺陷。
應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行重癥地中海貧血出生缺陷防控的流程示意圖
研究團(tuán)隊(duì)對(duì)28,043名育齡女性開展了基于高通量測(cè)序技術(shù)的地中海貧血基因篩查，通過為期至少一年的妊娠結(jié)局隨訪，評(píng)估了該篩查對(duì)重癥地中海貧血出生缺陷的預(yù)防效果。
研究構(gòu)建了中國(guó)人群豐富的珠蛋白基因突變譜，包括64種罕見變異類型，顯著提升了對(duì)地中海貧血的遺傳學(xué)認(rèn)知。該研究證實(shí)高通量測(cè)序技術(shù)可同步實(shí)現(xiàn)α/β地中海貧血的精準(zhǔn)分型及罕見變異檢測(cè)，其篩查效率顯著優(yōu)于傳統(tǒng)方法。
在篩查中，209對(duì)夫婦被確認(rèn)為高風(fēng)險(xiǎn)組合(可能生育重癥患兒)，經(jīng)隨訪所有高風(fēng)險(xiǎn)夫婦均實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)風(fēng)險(xiǎn)分層；同時(shí)，低風(fēng)險(xiǎn)夫婦的特異性高達(dá)100%，未出現(xiàn)假陰性漏診。在嚴(yán)格遵循篩查路徑的活產(chǎn)嬰兒中未出現(xiàn)重癥病例，而兩例重癥地中海貧血患兒的出生均源于未遵照?qǐng)?zhí)行完整的篩查流程。
該研究為全球3.5億地貧基因攜帶者提供了可靠的防控方案，標(biāo)志著地中海貧血防控進(jìn)入基因檢測(cè)驅(qū)動(dòng)的新時(shí)代。
云南省第一人民醫(yī)院章錦曼主任、郴州市第一人民醫(yī)院張昊晴主任和華大基因張文倩博士為該論文共同第一作者。云南省第一人民醫(yī)院朱寶生主任、郴州市第一人民醫(yī)院雷冬竹教授和華大基因彭智宇博士為該論文共同通訊作者。研究已通過倫理審查和人類遺傳資源行政許可，原始樣本、數(shù)據(jù)保留在中國(guó)境內(nèi)。
參考資料：
[1] High efficiency of thalassemia prevention by next-generation sequencing: a real-world cohort study in two centers of China. Journal of Genetics and Genomics.DOI: https://doi.org/10.1016/j.jgg.2025.04.018
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